Kể từ đó, các biến thể di truyền trong hơn 30 gen khác nhau có liên quan đến SIDS và đột tử bất ngờ ở trẻ em (SUDC) - một thuật ngữ chỉ trẻ em chết khi được hơn một tuổi. Các nghiên cứu hiện nay chỉ ra rằng có đến 35% các trường hợp SIDS có thể được giải thích bởi các yếu tố di truyền, mặc dù nguyên nhân của phần lớn các trường hợp vẫn chưa rõ ràng.
Vào năm 2015, khi thời hạn kháng cáo của Kathleen đã hết, các luật sư của cô đã đệ trình một bản kiến nghị lên thống đốc bang New South Wales, yêu cầu ông chỉ đạo tổ chức một cuộc điều tra về bản án của cô.
Các luật sư lập luận rằng bằng chứng mới đã được đưa ra ánh sáng kể từ khi kháng cáo không thành công - bao gồm cả sự hiểu biết ngày càng tăng về SIDS - dẫn đến "cảm giác bất an" về lời kết tội của cô. Nếu cựu chánh án Tòa án New South Wales, Reginald Blanch, người đứng đầu cuộc điều tra, đồng ý, ông có thể chuyển vụ việc trở lại Tòa phúc thẩm hình sự.
Giáo sư Carola Vineusa
"Theo hiểu biết của tôi, đây là trường hợp đầu tiên một tòa án (ở bất cứ nơi nào trên thế giới) sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen để tìm bằng chứng về nguyên nhân cái chết".
Là một phần của cuộc điều tra đó, nhóm luật sư bảo vệ quyền lợi cho Kathleen đã tìm đến Giáo sư Carola Vinuesa, đồng giám đốc Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân hóa tại Đại học Quốc gia Úc, để yêu cầu bà giải trình tự bộ gen của những đứa con của Kathleen để xem liệu có một đột biến di truyền nào có thể gây ra SIDS.
“Có một khả năng, dù có thể nhỏ, rằng Kathleen đang mang thứ gì đó có thể được truyền lại cho lũ trẻ”, Giáo sư Vinuesa nói. “Theo hiểu biết của tôi, đây là trường hợp đầu tiên mà một tòa án (ở bất cứ nơi nào trên thế giới) sử dụng trình tự toàn bộ bộ gen để tìm bằng chứng về nguyên nhân cái chết”.
Trong quá trình điều tra, Vinuesa và nhóm của bà đã giải trình tự bộ gen của Kathleen và tìm thấy một biến thể chưa được báo cáo trước đây trong gen CALM2 kiểm soát cách vận chuyển canxi vào và ra khỏi tế bào tim. Các nghiên cứu đã phát hiện ra các biến thể trong gen CALM2 có thể gây ra các vấn đề về tim ở trẻ nhỏ, có nghĩa là chúng là một trong những nguyên nhân được công nhận dễ gây ra SIDS và SUDC.
Khi giải trình tự bộ gen của cả 4 đứa trẻ, họ phát hiện cả 2 cô con gái đều mang đột biến CALM2 giống mẹ của chúng.
Sau khi cuộc điều tra kết thúc, nhiều bằng chứng được đưa ra, khiến Vinuesa và nhóm của bà viết thư cho thẩm phán nói với ông rằng có khả năng các bé con gái đã chết do biến thể. Mặc dù có phát hiện mới, thẩm phán Blanch quyết định không mở lại cuộc điều tra. Sau khi xem xét tất cả các bằng chứng - bao gồm cả nhật ký, Blanch nói rằng ông vẫn giữ quan điểm Kathleen đã khiến Sarah và Laura bị ngạt mà chết...
(Còn nữa...)
Nguồn: CNN