Cả ê-kíp bác sĩ đỡ đẻ choáng váng khi em bé chào đời trong hình hài của một ông lão 80 tuổi

Cậu bé được sinh ra với các nếp nhăn trên khuôn mặt, má hóp lại và đôi mắt trũng sâu, trông không khác gì một ông già.

Cậu bé được mẹ bế trong khi mọi người đến hỏi thăm hai mẹ con.

Các bác sĩ tại bệnh viện địa phương đã đảm bảo với gia đình rằng họ đang và cố gắng tìm cách để điều trị cho bé. Còn Biswajit và vợ chỉ hy vọng "đứa bé lớn lên sẽ trở thành một cậu bé khỏe mạnh".

Căn bệnh Progeria là gì?

Progeria hay còn gọi là bệnh lão hóa sớm là một tình trạng di truyền hiếm gặp, với tỉ lệ 1/4 triệu ca sinh trên toàn thế giới. Nguyên nhân gây ra chứng bệnh này là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào. Khi đột biến gen LMNA xảy ra, nó làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Mặc dù trông rất khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng trẻ em mắc căn bệnh này thường không sống quá 13 tuổi. Trẻ lớn rất chậm và thường có một cái đầu to, đôi mắt to, hàm dưới nhỏ, tai dính sát đầu, mũi nhỏ và có giọng nói cao vút. Tóc thường rất ít, còn lông mày và lông mi thì gần như biến mất. Da bé mỏng, nhạt màu. Lớp mỡ dưới da sẽ biến mất khi bé bắt đầu được 6 tháng tuổi.

Ban đầu trẻ không có triệu chứng liên quan đến tim mạch. Nhưng từ 6 đến 8 tuổi, trẻ hay thở dốc và bị cao huyết áp, đồng thời, trẻ còn mắc phải các bệnh về tim mạch: xơ vữa động mạch, bệnh tim, tai biến mạch máu não... Tuy nhiên về trí tuệ thì trẻ phát triển như các bạn bình thường khác.

Nguồn: The Sun, Mirror

 

 

Theo Helino

MỚI NHẤT

ĐỌC NHIỀU