Khi bà mẹ hai con Sarah Stewart bắt đầu nhận thấy rằng cô con gái 2 tuổi của mình, Mary Mitchell, không nói tốt như những đứa trẻ bằng tuổi khác, cô tự hỏi liệu cô con gái nhỏ của mình có thể mắc chứng tự kỷ hay không. Chẩn đoán thực sự hóa ra lại là một căn bệnh nghiêm trọng hơn thế rất nhiều.
Mary được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo, một bệnh di truyền hiếm gặp có tên là Alzheimer thời thơ ấu.
Rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển này, ảnh hưởng đến khoảng 1/70.000 trẻ em, gây ra mất khả năng nói và hiểu. Trẻ em mắc hội chứng Sanfilippo thường không sống qua tuổi thiếu niên. Thật không may, hiện tại không có cách chữa bệnh này.
Mary được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo, một tình trạng di truyền hiếm gặp có tên là Alzheimer thời thơ ấu.
Trước những chia sẻ của GS Stewart trong một cuộc phỏng vấn với Today, gia đình bé không khỏi bị sốc. "Chúng tôi đã không tin khi được nói rằng đó là thứ ảnh hưởng đến tuổi thọ của con mình và không có cách chữa trị", Sarah Stewart nói.
Các triệu chứng ban đầu của Mary rất khó nhận ra. Việc không thể nói bình thường như những đứa trẻ cùng tuổi là điểm đáng chú ý nhất. Cô bé cũng không thể vẽ giống như các bạn cùng lớp. Mary chỉ có thể vẽ một vòng tròn, trong khi những đứa trẻ khác có thể vẽ một khuôn mặt cười.
Gia đình cô bé vô cùng sốc khi nghe thấy tin này. May mắn thay, một liệu pháp gen thử nghiệm Mary vừa trải qua đang mang lại cho gia đình bé hi vọng mới.
Dấu hiệu cảnh báo bệnh lớn nhất là khi một đứa trẻ bắt đầu mất đi những kỹ năng mà hầu hết trẻ em có được khi mới chập chững biết đi, chẳng hạn như lời nói.
Hội chứng Sanfilippo (mucopolysaccharidosis loại 3 - MPS3), xảy ra khi cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một số enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những phân tử đường sau đó tích tụ trong các tế bào và gâyảnh hưởng đến sự phát triển.
GS Patricia Dickson (Trưởng khoa di truyền và y học bộ gen tại Đại học Washington) chia sẻ
Có 4 loại thiếu hụt enzyme được biết là gây ra hội chứng Sanfilippo, được mô tả là loại A, B, C hoặc D. Mary có loại A, đây là loại phổ biến nhất và tấn công trẻ nhỏ nhiều nhất.
Tiến sĩ Dickson nói, các triệu chứng thường bắt đầu bằng các vấn đề hành vi, chẳng hạn như cáu kỉnh hoặc hung hăng, trong những năm tháng chập chững. Như trường hợp của Mary, nhiều phụ huynh nhầm lẫn với các triệu chứng của bệnh tự kỷ.
Dấu hiệu cảnh báo bệnh lớn nhất là khi một đứa trẻ bắt đầu mất đi những kỹ năng mà hầu hết trẻ em có được khi mới chập chững biết đi, chẳng hạn như lời nói. Khó ngủ, đặc điểm khuôn mặt thô, cứng khớp và các vấn đề về bụng cũng là những dấu hiệu cảnh báo bệnh Alzheimer ở trẻ em.
Nhiều phụ huynh nhầm lẫn hội chứng này với với bệnh tự kỷ.
TS Dickson cho biết thêm, hội chứng Sanfilippo được di truyền theo kiểu lặn tự phát, nghĩa là cả hai cha mẹ đều phải mang gen đột biến. Tuy nhiên, cha mẹ thường không hiển thị các triệu chứng và họ có thể sẽ không biết liệu họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Liệu pháp thử nghiệm mang lại hy vọng cho gia đình của Mary là điều trị một lần. Các bác sĩ tại Trung tâm y tế Weill Cornell ở thành phố New York đã phẫu thuật đặt một gen hoạt động đúng vào não của Mary. Mục tiêu là để gen đó xâm nhập vào cơ thể và bắt đầu tạo ra enzyme mà Mary thiếu.
Chỉ một tuần sau cuộc phẫu thuật của Mary, gia đình cô nói rằng họ bắt đầu thấy sự cải thiện. Phát âm của bé rõ ràng hơn nhiều, thậm chí có thể sử dụng những từ mới. Gia đình bé hy vọng rằng qua trường hợp con mình, cha mẹ cần cảnh giác cao độ hơn với chứng bệnh này, đừng nghĩ chỉ có tự kỷ mới có những dấu hiệu bệnh như trên, để có thể ngăn chặn bệnh đúng lúc.
Qua đây, Tiến sĩ Dickson cũng nhận định hoàn toàn có lý do chính đáng để tin rằng các phương pháp điều trị như thế này có thể thành công, mặc dù còn quá sớm để nói chắc chắn hay không.
Theo afamily.vn