Một số hình ảnh về bé
Bệnh Harlequin ichthyosis
- Tỉ lệ 1/500.000
- Đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng. - Có 20 thể đột biến gen này đã đc ghi nhận.
- Điều trị bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, và giữ ẩm cho da.