Theo bác sĩ Nguyên, nếu bệnh không được điều trị kịp thời, thì trẻ không chỉ có xu hướng dậy thì sớm, chiều cao phát triển nhanh chóng nhưng sẽ thấp hơn mặt bằng chung mà còn có khả năng tử vong. Các bé trai khi mắc bệnh sẽ khó phát hiện hơn, chủ yếu thể hiện rõ nhất ở kích thước dương vật lớn hơn bình thường. Các bé gái bị bệnh có xu hướng nam hóa như rậm lông, da sậm màu, giọng nói trầm ồm, ảnh hưởng đến chức năng sinh dục về sau.
Phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm như thế nào?
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch:
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
- Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
- Sàng lọc trước sinh (Được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp): Xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
Theo: Sina
Theo ttvn.vn