Các xét nghiệm ngày nay đã tiến hành trên bệnh nhân mắc chứng FFI đặc biệt này. Cuối cùng, họ đã tìm ra "thủ phạm" chính là một protein bị lỗi trong não bộ mang tên prion. Không rõ lý do gì mà chỉ khi đến tuổi trung niên, prion mới bắt đầu nhân rộng đến mức không thể kiểm soát và tạo thành những ổ gây hại cho các neuron thần kinh.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra phương pháp điều trị FFI. Nên có thể khẳng định rằng, ai mắc bệnh này chắc chắn sẽ chết trong đau đớn. Hy vọng duy nhất chỉ là liệu pháp gene, nhưng bởi nó là căn bệnh quá hiếm, số người mắc không nhiều nên không mấy nhà nghiên cứu để tâm tìm cách chữa trị.
Thế nhưng không phải cứ mắc bệnh này là hết cơ hội, bởi dù sao, y học vẫn đang trong quá trình tìm ra loại thuốc giúp ngăn chặn và làm chậm quá trình hình thành các prion có hại. Còn về dòng họ Giacomo, bây giờ có khoảng 25 người đang mang gene gây bệnh và chắc chắn không thể tránh khỏi cái chết khi đến tuổi trung niên.
FFI (Fatal Familial Insomnia) là dạng bệnh mất ngủ xảy ra do lỗi gen khiến cho người bệnh bị mất ngủ kéo dài và thường xuyên, có thể lên đến hàng tháng. Điều đặc biệt là FFI có thể mang tính di truyền từ đời này sang đời khác. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trên thực tế, FFI đã xuất hiện từ cách đây khoảng 250 năm và những trường hợp bệnh nhân đầu tiên mắc phải và chết vì căn bệnh này là những người đã mang gen di truyền bị lỗi.
Tổng hợp