Cậu bé suýt chết 3 lần trong 2 tuần và lời cảnh tỉnh cha mẹ cần nhận biết về hội chứng di truyền hiếm gặp ở trẻ

Maxen Shaw, là con út trong một gia đình có 3 anh chị em. Cậu bé Maxen từng ngày chiến đấu với bệnh tim bẩm sinh, khả năng miễn dịch giảm, co giật hạ canxi huyết, chậm phát triển, cùng những vấn đề sức khỏe khác. Hiện tại đang có 32 chuyên gia tư vấn khác nhau cùng tham gia theo dõi sức khỏe cho cậu bé.

Mẹ của Maxen, chị Caroline Shaw, cho biết cậu bé mắc hội chứng di truyền. Là người đã chứng kiến cậu bé phải phẫu thuật tim hở nhiều lần và suýt mất mạng 3 lần trong 2 tuần, giờ đây, chị Caroline đã lên tiếng với hi vọng mọi người sẽ hiểu biết và nâng cao nhận thức về hội chứng di truyền này.

Cuộc hành trình bắt đầu từ trong bụng mẹ

Caroline, đến từ Baycliff, cho biết: "Cuộc hành trình của chúng tôi bắt đầu vào năm 2013. Đó là lần mang thai thứ tư vô cùng khó khăn của tôi với lượng dịch màng bụng nhiều. Chúng tôi đã tiến hành kiểm tra thêm và sau đó tôi được biết rằng đây có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tim của em bé".

Tuy nhiên, không có gì khác thường được phát hiện ra nhưng Maxen đã chào đời sớm và phải nằm cấp cứu. 3 ngày sau, các bác sĩ phát hiện cậu bé có tiếng thổi ở tim và co giật. Theo bác sĩ, cậu bé có tiên lượng xấu, khó qua khỏi.

Sau đó, các kết quả chụp quét chuyên sâu xác nhận rằng cậu bé bị Tof (tứ chứng fallot: 4 dị tật tim). "Thằng bé cũng bị khuyết tật tim thứ 5 không thể phẫu thuật và đây là lúc cuộc hành trình của chúng tôi thực sự bắt đầu. Con được chẩn đoán mắc Hội chứng Digeorge", mẹ bé cho biết.

Trong năm đầu tiên của cuộc đời, Maxen phải nhập viện cấp cứu rất nhiều lần, triền miên những cuộc hẹn với bác sĩ và nhiều đêm mất ngủ. Tuy vậy, cuộc phẫu thuật tim hở đầu tiên của cậu bé vẫn chưa phải là cơn ác mộng đối với gia đình.

Ca phẫu thuật diễn ra tốt đẹp, thế nhưng sau đó cậu bé đã mắc phải 2 loại virus, bị co giật và chảy máu rất nhiều. Vì vậy, để cứu bé, nhóm bác sĩ đã phải tiến hành một ca mổ khẩn cấp và truyền máu. Gia đình Shaw đã suýt mất cậu bé 3 lần trong 2 tuần.

Chị Caroline cho biết: "Gần 6 năm sau, chúng tôi vẫn phải đến bệnh viện khám và dùng thuốc hàng ngày. Maxen tiếp tục gặp các vấn đề phức tạp liên quan đến Hội chứng Digeorge nhưng con vẫn đang khỏe mạnh. Con khỏe mạnh vì có một đội ngũ y tế tuyệt vời đằng sau chăm sóc cho con".

"Maxen sắp phải phẫu thuật tim hở và chúng tôi sợ phải trải qua điều đó một lần nữa với những gì đã xảy ra lần trước, nhưng để thằng sống sót thì đó là việc cần làm, chúng tôi không có lựa chọn nào khác. Tôi chắc rằng Maxen sẽ gặp nhiều thử thách hơn trong cuộc sống nhưng chúng tôi sẽ ở đây để hỗ trợ cậu ấy trong suốt chặng đường", mẹ Maxen nói thêm.

Hội chứng DiGeorge là hội chứng rối loạn di truyền phổ biến nhưng chưa được nhiều người biết đến

Hội chứng DiGeorge là rối loạn di truyền phổ biến thứ hai sau Hội chứng Down. Hội chứng Down là sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 21 và Hội chứng Digeorge là sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 22 với hơn 180 vấn đề liên quan đến hội chứng này. Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng Digeorge bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn - hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22; là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Việc xóa này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào cá nhân bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Một số dấu hiệu hội chứng digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau đây:

- Nhịp tim thoi thóp và da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim

- Nhiễm trùng thường xuyên

- Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên

- Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng

- Tăng trưởng chậm

- Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa

- Vấn đề về hô hấp

- Cơ bắp kém

- Trì hoãn sự phát triển, chẳng hạn như sự chậm trễ trong việc lăn lộn, ngồi dậy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh

- Chậm nói

- Học tập kém

- Có vấn đề về hành vi

Vì đây là hội chứng rối loạn di truyền nên nếu trong gia đình đã có con mắc hội chứng này thì nên tham khảo tư vấn của bác sĩ di truyền nếu muốn có những đứa con tiếp theo.

Theo Thesun, Lancs.live

Link gốc: http://phapluatbandoc.giadinh.net.vn/cau-be-suyt-chet-3-lan-trong-2-tuan-va-loi-canh-tinh-cha-me-can-nhan-biet-ve-hoi-chung-di-truyen-hiem-gap-o-tre-162202611161820224.htm

Theo ttvn.vn