Cha mẹ ngã khuỵa khi biết tin con mắc bệnh hiếm gặp, sống không quá 10 tuổi

Tháng 6 năm ngoái, cặp vợ chồng Noreen và Lester (sống ở tiểu bang Utah, Hoa Kỳ) nhận tin sét đánh khi bác sĩ chẩn đoán cả con trai và 2 bé gái sinh đôi 4 tuổi của họ đều mắc chứng thoái hóa thần kinh Pantothenate Kinase (PKAN), gây chứng co thắt cơ và khó đi lại. Họ còn đau đớn hơn khi các bác sĩ thông báo cả ba người con của họ sẽ không sống quá 10 tuổi.

Cặp vợ chồng luôn lạc quan dù các con mắc bệnh hiểm nghèo

Ngay từ khi còn nhỏ, bé trai nhà Noreen đã có những khác biệt về sức khỏe so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Trẻ sơ sinh thường tập bò từ sáu đến 12 tháng, nhưng bé trai của họ thì không như vậy, bé bắt đầu tập bò từ tháng thứ 13.

Tuy nhiên, Noreen không biết mức độ nghiêm trọng của sự khác thường này. Cô chỉ cân nhắc việc cho bé gặp chuyên gia vật lý trị liệu để giúp bé tập bò, tập đi. Nhưng những triệu chứng khác thường ngày càng lộ rõ hơn khi bé lớn hơn.

Noreen thực sự hoảng sợ khi bé trai nhà chị đã 2 tuổi mà chưa biết đi, trong khi những đứa trẻ bình thường sẽ đi bằng hai chân sau 14, 15 tháng tuổi. Noreen đã đưa bé đi chụp MRI (chụp cộng hưởng từ), phim chụp cho thấy não của bé có chứa sắt. Tuy nhiên, các bác sĩ đã không nói cho họ biết về tương lai của con mình như thế nào.

Cô ấy đã sử dụng nhiều loại thuốc để loại bỏ sắt trong đầu con trai mình, nhưng không hiệu quả. Bé trai nhà Noreen phải trải qua nhiều lần chụp MRI và xét nghiệm di truyền tiếp theo để tìm nguyên nhân gây ra sự ốm đau cho con trai mình. Lên 4 tuổi, bé vẫn chưa thể tập đi, chỉ bò được trên sàn nhà.

Cả ba người con đều mắc bệnh hiếm gặp, khó sống quá 10 tuổi

Sau khi con trai lên 5 tuổi, Noreen đã sinh thêm hai bé gái sinh đôi, mặc dù việc nuôi con trai cả đang có chiều hướng xấu đi. Khi hai bé gái lên 2 tuổi, Noreen cũng nhận ra các triệu chứng tương tự đã từng xảy ra trên con trai cả của mình. Chúng gặp khó khăn khi đi bộ và nói chuyện. Noreen lập tức đưa chúng đi chụp MRI, kết quả cho thấy, có sắt trong não của các bé. Các bác sĩ vẫn chưa đưa ra được nguyên nhân trong khi con trai cả của Noreen đã lên 8 tuổi, cơ của bé đã yếu đi và mất khả năng ăn, hiện bé đang phải ăn qua ống thông.

Một nhà di truyền học cuối cùng cũng chẩn đoán được cả ba đứa trẻ đều mắc chứng rối loạn PKAN. Đây là căn bệnh do sự suy giảm các khu vực đặc biệt trong hệ thần kinh trung ương do sự tích tụ của sắt trong não. Căn bệnh này hiện chưa thể chữa được. Đây là khoảng thời gian đau khổ của cặp vợ chồng trẻ Noreen và Lester.

Hai chị em sinh đôi nhà Noreen

Không khuất phục trước số phận, Noreen lao vào nghiên cứu về PKAN và gặp một nhóm bác sĩ ở Oregon - những người đã điều tra chứng rối loạn này trong suốt 25 năm qua.

Cuối cùng, trời không phụ lòng người khi cô biết rằng họ đang phát triển một phương pháp điều trị ngăn chặn tình trạng thoái hóa não, giúp mang lại cho các bé một cơ hội sống thứ hai.

Nhóm bác sĩ nghiên cứu này đang sản xuất một số lượng lớn các loại thuốc để phục vụ cuộc thử nghiệm lâm sàng. Tuy nhiên, kinh phí cho cuộc thử nghiệm này không hề rẻ, cần tới 2 triệu USD cho cuộc thử nghiệm này.

Dù cuộc thử nghiệm có thành công hay không thì Noreen và Lester vẫn có quyền hy vọng về một cơ hội sống, một tương lai tốt đẹp dành cho các con của họ.

Các con của Noreen đang bò trên sàn nhà. Video: Facebook nhân vật