Đột biến gen gây bệnh ung thư
Trong quá trình điều trị cho người bệnh, PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai đã từng gặp nhiều gia đình, dòng họ mắc ung thư có liên quan tới yếu tố đột biến gen có tính chất gia đình.
Gần đây nhất, PGS.TS Phạm Cẩm Phương gặp 2 chị em cùng mắc ung thư buồng trứng. Bệnh nhân em bị mắc ung thư buồng trứng trước, vào viện khi có dịch ổ bụng nhiều, ung thư đã ở giai đoạn muộn.
Hai năm sau cô chị cũng có triệu chứng đau bụng, căng tức bụng dưới đi khám thì phát hiện mắc ung thư buồng trứng. Cả hai chị em đã được điều trị, bệnh nhân chị ổn định, bệnh nhân em sau 4 năm xuất hiện di căn não chỉ sống thêm được 2 năm nữa. Khi bác sĩ cho hai bệnh nhân này làm xét nghiệm giải trình tự gen, thì đều có đột biến gen BRCA1, BRCA2.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương đang chia sẻ với bệnh nhân ung thư, ảnh Thái Học.
Một trường hợp khác gia đình có 3 người và cả 3 đều mắc ung thư tuyến giáp. PGS.TS. Phạm Cẩm Phương cho hay, đó là gia đình bệnh nhân như N.T.Th (32 tuổi), bệnh nhân tới khám do nuốt vướng và có tổn thương vôi hóa tại khối u tuyến giáp.
Bệnh nhân Th được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp thể nhú di căn hạch và được điều trị phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp, nạo vét hạch và Iốt phóng xạ. Sau đó, mẹ bệnh nhân Th cũng được đi khám sức khỏe và cũng bị mắc ung thư tuyến giáp.
Em trai của chị Th (28 tuổi) sau đó đi khám cũng có kết quả mắc bệnh này. Cả 3 mẹ con bệnh nhân này đều đã được điều trị ổn định.
PGS.TS. Phạm Cẩm Phương cho biết Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu thường xuyên tiếp nhận nhiều trường hợp trong cùng gia đình mắc ung thư dạ dày, đại tràng. Liên quan tới vấn đề tỷ lệ các bệnh ung thư ngày nay đang tăng lên PGS.TS. Phạm Cẩm Phương cho hay có 4 yếu tố có liên quan đến sự gia tăng này:
Thứ nhất: liên quan đến môi trường sống và thói quen sống: nguồn nước, không khí, thức ăn ô nhiễm, thói quen hút thuốc lá làm tăng nguy cơ đột biến gen và ung thư.
Thứ hai: Yếu tố liên quan tới tuổi, khi tuổi càng cao, các tế bào bị lão hóa, các hiệu suất sửa chữa gen bị đột biến ngày càng giảm. Cho nên tần suất đột biến gen sẽ tăng lên.
Thứ ba: Di truyền, gia đình có người mang gen di truyền ung thư sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ở thế hệ sau.
Thứ 4: Tại Việt Nam, nhờ có các tiến bộ trong chẩn đoán sớm bệnh, từ đó phát hiện được nhiều trường hợp hơn và điều trị hiệu quả hơn.
Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương đột biến gen ung thư do môi trường, thói quen sinh hoạt và ăn uống đang tăng lên, ảnh Thái Học.
Theo đánh giá và quan sát của PGS.TS Phạm Cẩm Phương trong 4 yếu tố trên thì đột biến gen liên quan tới căn bệnh ung thư thì yếu tố môi trường sống, ăn uống, thói quen sinh hoạt đang tăng lên.
Một số thói quen, cách ăn uống hiện nay của người Việt có thể làm tăng nguy cơ kích hoạt gen gây bệnh ung thư. Đặc biệt, thói quen hút thuốc lá làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi. Chế độ ăn không lành mạnh, thức ăn có chứa hóa chất độc hại, ăn nhiều đồ nướng, ăn quá mặn làm tăng nguy cơ gây bệnh ung thư đường tiêu hoá.
Căn bệnh ung thư liên quan tới đột biết gen
PGS.TS Phạm Cẩm Phương cho hay, đối với bệnh ung thư ở thời điểm hiện tại, việc điều trị đã có rất nhiều tiến bộ. Ngoài các biện pháp cơ bản điều trị bệnh ung thư như phẫu thuật, hóa chất, xạ trị.
Ngày nay, nhờ các tiến bộ của khoa học, công nghệ từ đó mà các xét nghiệm sinh học phân tử cũng được phát triển, ứng dụng nhiều trong y tế. Đặc biệt là xét nghiệm sinh học phân tử cũng đã được ứng dụng trong chẩn đoán để lựa chọn phác đồ điều trị đích, điều trị miễn dịch ở nhiều nước trên thế giới và Việt Nam.
Đối với căn bệnh ung thư xét nghiệm đột biến gen có giá trị như sau:
- Hỗ trợ để định hướng, lựa chọn phác đồ điều trị đạt hiệu quả tối ưu nhất. Tức là cá thể hóa trong điều trị ung thư từ đó đem lại hiệu quả cao và ít tác dụng phụ.
- Nhằm mục đích tiên lượng bệnh để đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân.
- Xét nghiệm đột biến gen còn có giá trị tư vấn di truyền. Ví dụ, xét nghiệm BRCA1, BRCA2, PTEN, PALB2... (ung thư vú, ung thư buồng trứng...)
- Xét nghiệm gen còn phục vụ hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán bệnh nhưng giá trị chưa nhiều, ví dụ trong một số trường hợp chẩn đoán phân biệt type mô bệnh học khó chẩn đoán xác định.
Phân tích gen đột biến ung thư, ảnh Thái Học.
TS. Nguyễn Thuận Lợi, Đơn vị gen-Tế bào gốc, Bệnh viện Bạch Mai cho biết thêm, đối với bệnh ung thư liên quan tới yếu tố gen có thể chia ra làm 3 loại.
Loại thứ nhất, là các loại gen liên quan tới chẩn đoán và tiên lượng về ung thư; Gen liên quan đến điều trị và đáp ứng điều trị; Gen liên quan tới chuyển hóa thuốc trong điều trị ung thư.
Đối với các loại gen giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh ung thư như: ung thư vú, ung thư buồng trứng BRCA1, BRCA2; ung thư đại trực tràng… nhưng cũng chỉ có giá trị gợi ý mang gen nguy cơ gây bệnh, chứ không phải 100% sẽ bị bệnh.
Với điều trị thì có các gen EGFR, ALK, KRAS, BRAK, ROS1 trong ung thư phổi; KRAS, NRAS, BRAF trong ung thư đại trực tràng; BRAF, RET trong ung thư giáp
Thứ 3, đối với gen đáp ứng thuốc liên quan tới quá trình chuyển hóa thuốc trong gan. Đột biến các gen này có thể làm tăng hoặc giảm tác dụng của thuốc.
Để hạn chế yếu tố nguy cơ liên quan tới đột biến gen ung thư, PGS.TS. Phạm Cẩm Phương lưu ý: "Tôi rất mong người dân có lối sống lành mạnh, tập thể dục – thể thao đều đặn, ăn đủ các chất dinh dưỡng, ăn sạch uống sạch. Ngoài ra, cần hạn chế sử dụng thuốc lá, rượu bia, đồ ăn qua mặn, đồ ăn muối lên men, đồ ăn nướng.
Trong chăn nuôi người dân nên hạn chế sử dụng các chất kích thích tăng trưởng cho động vật nuôi cung cấp thịt cho con người.
Đối với canh tác nếu người dân dùng thuốc bảo vệ thực vật cần tuân thủ đúng quy định về an toàn thực phẩm, cần để thời gian đủ dài để các thuốc bán rã không gây hại cơ thể người sử dụng".
Thông tin tiểu sử bác sĩ
- PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương
- Chức vụ: Giám đốc Trung tâm
- Chuyên khoa: Ung thư, Y học hạt nhân
- Kinh nghiệm: 18 năm
- Nơi công tác - địa chỉ liên hệ: Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội
- Trình độ Học vấn - bằng cấp: Phó Giáo sư, Tiến sĩ
- Công trình nghiên cứu
A New Predictive Tool for Optimization of the Treatment of Brain Metastases from Colorectal Cancer After Stereotactic Radiosurgery
Radiosurgery with 20 Gy provides better local contol of 1-3 brain metastases from breast cancer than with lower doses
Radiosurgery with a Rotating Gamma System: A Very Effective Treatment for Symptomatic Cerebral Cavernomas
A Survival Score Based on Symptoms and Performance Status for Patients with High-grade Gliomas Receiving Radiochemotherapy
Rotating Gamma System Irradiation: A Promising Treatment for Low-grade Brainstem Gliomas
Đánh giá hiệu quả của hoá-xạ trị tiền phẫu trong điều trị ung thư trực tràng giai đoạn xâm lấn
Đánh giá vai trò của PET/CT trong chẩn đoán Ung thư chưa rõ nguyên phát
Đánh giá hiệu quả của Imatinib trong điều trị u mô đệm đường tiêu h
Link báo gốc: http://ttvn.vn/doi-song/chuyen-gia-1-so-thoi-quen-cach-an-uong-cua-nguoi-viet-lam-tang-nguy-co-kich-hoat-gen-ung-thu-820191811203732730.htm
Theo Trí Thức Trẻ
Gửi bình luận
(0) Bình luận
Xếp theo: Thời gian Số người thíchBài viết chưa có bình luận nào.