Chiều 12/10, thông tin từ BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bé trai mắc bệnh Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) ở thể nặng nhất. Lớp sừng dày khiến da bé bị co kéo rất nhiều, nứt to gây đau đớn, làm biến dạng khuôn mặt, sức khỏe bé tiên lượng xấu.
Bé trai là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh ngày 4/10. Làn da toàn thân bé cứng dày, nhiều vết nứt sâu gây đau rát.
Tính đến hôm nay, sau hơn một tuần chào đời, bé tự ăn, tự thở. Phương pháp điều trị bé là dưỡng ẩm, chống nhiễm khuẩn, chống hạ thân nhiệt, kháng sinh toàn da và dinh dưỡng đầy đủ để phát triển cân nặng.
Tuy nhiên, các bác sĩ tiên lượng tình trạng bé nặng, những mảng da bị sừng hóa đang bong dần, gây tổn thương hơn. Đặc biệt, các ngón chân, ngón tay đang có dấu hiệu sạm đen đi do tưới máu kém, bé gặp vấn đề với cử động ngón tay, ngón chân.
Sáng nay, bé đã được chuyển bệnh đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị tiếp.
Một số hình ảnh về bé
Bệnh Harlequin ichthyosis
- Tỉ lệ 1/500.000
- Đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng. - Có 20 thể đột biến gen này đã đc ghi nhận.
- Điều trị bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, và giữ ẩm cho da.
Link gốc: http://phapluatbandoc.giadinh.net.vn/suc-khoe-cua-be-so-sinh-co-da-vay-ca-o-quang-ninh-tien-luong-xau-duoc-chuyen-len-bv-nhi-trung-uong-162201210172050951.htm
Theo ttvn.vn
Gửi bình luận
(0) Bình luận
Xếp theo: Thời gian Số người thíchBài viết chưa có bình luận nào.