Trẻ có thể bị nhược cơ khi mắc hội chứng siêu nam.
6. Phương pháp chẩn đoán
Phụ nữ mang thai nên có xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường.
- Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
- Double Test - Triple Test: Phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20.
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA)) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống.
Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.