Cách phòng tránh và điều trị
Theo các bác sĩ khoa Nhi, hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa triệt để. Các bác sĩ điều trị các triệu chứng của bệnh để giảm thiểu tác hại.
Các phương pháp điều trị hiện nay về bệnh rối loạn chuyển hóa đang được áp dụng:
- Chọn chế độ ăn thích hợp cho trẻ. Tránh những thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.
- Trẻ cần dùng loại sữa chuyên biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
- Cha mẹ bổ sung vitamin và khoáng chất cần thiết cho con nhằm tăng đề kháng, tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất trẻ không chuyển hóa được thì cần bổ sung dưới dạng trẻ hấp thụ được.
- Theo dõi sức khỏe định kỳ cho con.
- Ngoài ra một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy đang là bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh lý này.
Để giảm thiểu căn bệnh này, các bác sĩ có lời khuyên như sau:
- Trước khi có ý định sinh con, cha mẹ cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Việc này giúp cho cha mẹ biết được bản thân có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
- Những đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa thường là thai phụ có con liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân. Những đối tượng này cần làm xét nghiệm trước sinh và sau khi sinh con cần theo dõi tình hình sức khỏe của trẻ.