Bé gái có đôi mắt to đẹp ai cũng khen không ngờ đó là bệnh hiếm gặp

Bệnh Axenfeld-Rieger  có thể làm tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực

Cô bé Mehlani mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, hội chứng đó được gọi là Axenfeld-Rieger, có thể khiến cô bé bị mù lòa một ngày nào đó. Khi Mehlani được sinh ra, Karina nhìn con gái nhận ra điều gì đó bất thường và chỉ nghĩ rằng cô bé thực sự xinh đẹp. Các thành viên trong gia đình cũng rất chú ý đến đôi mắt lạ thường của Mehlani, nhưng họ lại không đề cập đến trước mặt Karina.

Bé gái có đôi mắt to đẹp ai cũng khen không ngờ đó là bệnh hiếm gặp

Ngay tuần đầu tiên sau khi ra đời, Mehlani được chấn đoán mắc hội chứng Axenfeld-Rieger. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng mà bệnh thường xuất hiện gần như ngay lập tức. Trẻ em sinh ra bị hội chứng Axenfeld-Rieger thường có mống mắt nhỏ hoặc gần như không tồn tại, vì vậy đôi mắt của chúng dường như thiếu phần màu của mắt. 

Ánh sáng đi vào mắt qua con ngươi. Vì vậy, với những đứa trẻ có đôi mắt bất thường, có nhiều con ngươi hoặc kích thước con ngươi lớn như Mehlani thường rất nhạy cảm với ánh sáng.

Ngay tuần đầu tiên sau khi ra đời, Mehlani được chấn đoán mắc hội chứng Axenfeld-Rieger

Vì vậy, bất cứ lúc nào cô bé muốn đi ra ngoài, cho dù đi từ giữa nhà ra đến xe, hoặc đến sân để chơi xích đu, Mehlani đều phải mang kính mát để ngăn chặn ánh ánh mặt trời.

Mehlani có 50% nguy cơ phát triển bệnh bệnh tăng nhãn áp. Bệnh này là một trong số bệnh làm tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực. Cha và mẹ của Mehlani có biết về bệnh tăng nhãn áp nhưng chỉ nghĩ đó là bệnh của người cao tuổi. 

Do tình trạng hiếm của bệnh, Mehlani chỉ có một phần mống mắt trong mắt trái và không có mống mắt trong mắt phải. Khi cô bé mới 5 tháng tuổi, mẹ của Mehlani và cha Myron phải đưa cô bé đi phẫu thuật do mắt cô bé bị dị dạng làm tích tụ chất lỏng trong mắt.

Đa số, bệnh tăng nhãn áp được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc sớm hơn vị thành niên. Còn Mehlani được chuẩn đoán khi chưa đầy hai tuổi. Nhưng may mắn, cho đến nay, cô bé vẫn duy trì được khả năng thị giác của mình. Một phần nhờ vào ca phẫu thuật thực hiện khi cô bé mới 5 tháng tuổi.

Mắt của Mehlani thường bị tích tụ nước

Một trong 200.000 người trên thế giới mắc hội chứng Axenfeld-Rieger

Theo đó, do tình trạng di truyền, mắt của Mehlani thường bị tích tụ nước, khiến bệnh tăng nhãn áp càng ngày càng nghiêm trọng. Nếu không phẫu thuật, dây thần kinh thị giác của cô bé có thể đã bị tổn thương trước khi được điều trị. Sau khi được phẫu thuật, mẹ của Mehlani cho biết thị lực cô bé đã tốt hơn rất nhiều.

Mẹ củaMehlani chia sẻ, với đôi mắt to, mọi người luôn nói rằng cô bé rất đẹp và dễ thương, nhưng tôi cảm thấy mâu thuẫn bởi vì họ đều nhận thấy điều gì đó khác biệt về đôi mắt của con bé. Chị lo lắng khi cô bé tiếp cận với bất kỳ đứa trẻ nào và nhận ra sự khác biệt về đôi mắt của mình. Nhưng chị đã dạy con bé, khi mọi người khen thì chỉ cần nói "cảm ơn" và mỉm cười".

Karina gần đây đã chia sẻ hình ảnh của Mehlani và nói về bệnh tình của con gái trên Twitter. Sau khi những bức ảnh của Mehina lan truyền, Karina nhận được những sự động viên, an ủi, điều đó khiến trái tim cô trở nên ấm áp hơn rất nhiều. 

Trường hợp của bé Mehlani là một trong 200.000 người trên thế giới mắc hội chứng Axenfeld-Rieger, nhưng thông qua Twitter, mẹ cô bé đã tìm được một cộng đồng hỗ trợ.  Karina nói rằng khoảng 40 người đã liên lạc với cô ấy thông qua Twitter, họ nói rằng con họ, thành viên trong gia đình họ, những người thân yêu của họ hoặc chính họ cũng đang mắt chứng bệnh đó.

Theo khampha.vn