Có nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không? Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời mắc dị tật bẩm sinh, chiếm 1,73%. Tại Việt Nam, tỉ lệ trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh lằ 2 - 3%.

3 tháng đầu thai kì là giai đoạn trẻ dễ mắc dị tật bẩm sinh nhất vì đây là thời gian các bộ phận trên cơ thể trẻ đang hình thành. Vì vậy, bà bầu cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện các dị tật như hội chứng Edwards, bệnh Down, tan máu bẩm sinh, thiếu men G6PD, dị tật ống thần kinh....

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ tăng cơ hội cho các gia đình sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh, giảm nguy cơ dị tật ở trẻ, cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh sau:

- Xét nghiệm máu để kiểm tra và phát hiện kịp thời các bệnh lý như viêm gan B, HIV, Rubella... 

- Siêu âm sàng lọc dị tật hình thái thai nhi trước sinh để kiểm tra sức khỏe, sự phát triển của thai nhi trong suốt quá trình mang thai.

- Siêu âm độ mờ da gáy: Thực hiện bằng siêu âm kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi của thai nhi. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần 3mm, bác sĩ sẽ chỉ định bà bầu làm Double test để đánh giá chính xác hơn nguy hơ hội chứng Down.

- Xét nghiệm Double test: Thực hiện cho thai nhi từ 9 - 13 tuần tuổi và tốt nhất là tuần thai thứ 12. Phương pháp này sẽ phát hiện được bệnh thừa NST số 13 hay còn gọi là bệnh Trisomy 13. Để thực hiện xét nghiệm này, thai phụ được chỉ định lấy mẫu máu để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.

- Xét nghiệm Triple test: Cũng thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thai thứ 15 - 22 (lý tưởng nhất là tuần thai thứ 16 - 18). Xét nghiệm này sẽ xác định 3 chất khác nhau trong máu mẹ do thai tiết ra gồm AFP, uE3, β hCG. Phương pháp này giúp phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

- Xét nghiệm NIPT: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất, độ chính xác cao vượt trội so với các xét nghiệm double test và triple test. Phương pháp này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thai có thể mắc phải. Đặc biệt, xét nghiệm này còn có thể thực hiện với các trường hợp mang song thai, mang thai hộ. NIPT có ưu điểm là thực hiện được từ tuần thứ 9 của thai kì, rất sớm để phát hiện kịp thời các bất thường ở thai nhi, nhờ vậy việc can thiệp, xử lý cũng dễ dàng hơn.

Theo khuyến cáo của các bác sĩ chuyên khoa, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, có 1 số trường hợp dưới đây thì BẮT BUỘC phải thực hiện sàng lọc trước sinh:

- Thai phụ từng có con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các rối loạn di truyền, bị Down...

- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền.

- Bố mẹ hoặc một trong hai người thường xuyên làm việc trong môi trường có tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, ô nhiễm...

- Phụ nữ mang thai lớn trên 35 tuổi.

- Thai phụ bị tiểu đường, cảm cúm, rubella

- Thai phụ từng sảy thai ở những lần mang thai trước.

- Thai phụ từng lưu thai.

Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm và có sự chênh lệch tùy từng cơ sở.

- Xét nghiệm Double test, Triple test: 400.000 - 700.000 đồng.

- Xét nghiệm sàng lọc NIPT không xâm lấn: 4.000.000 đồng trở lên tùy từng gói, có gói trên 12 triệu đồng.

- Với trường hợp làm double test và triple test, nên nhịn ăn sáng và chỉ uống nước lọc.

- Nên tìm hiểu kĩ các thông tin về tiểu sử gia đình xem có ai mắc bệnh di truyền hay dị tật bẩm sinh gì không.

- Giữ tâm trạng thoải mái.

- Mang theo các kết quả khám trước đó và điển đầy đủ thông tin bác sĩ yêu cầu theo kết quả khám trước đó.