Để biết con có mắc hội chứng Down không, mẹ có thể làm những việc này

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được bác sĩ người Anh - John Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, với hình thái rất đặc trưng như: dày da vùng gáy, mặt phẳng, hai hố mắt xa nhau, tóc mọc thấp, mũi tẹt… Sau này các nhà khoa học đã phát hiện ra những người này bị thừa một nhiễm sắc thể số 21 và được chẩn đoán là mắc hội chứng Down hay còn gọi là người có ba nhiễm sắc thể 21.

Bình thường, mỗi người sẽ có 46 nhiễm sắc thể, chia theo từng cặp. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ cha, nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Với người mắc hội chứng Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của người mắc.

Những người mắc hội chứng Down, ngoài những dấu hiệu đặc trưng về hình thái thì còn bị chậm phát triển trí tuệ với chỉ số thông minh chỉ khoảng 40-50 điểm. Một số trường hợp bệnh nhân có thể gặp các bất thường khác kèm theo như dị dạng tim (bệnh ống nhĩ thất), dị dạng cơ quan tiêu hóa (tắc tá tràng bẩm sinh).

Các phương pháp sàng lọc trước sinh chẩn đoán hội chứng Down

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy đã được ứng dụng trên toàn thế giới từ rất lâu để xác định dấu hiệu bất thường ở thai nhi. Kỹ thuật này thường được thực hiện trước tuần thai thứ 13 để mang lại kết quả chính xác. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không có nghĩa khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down mà đây chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.

Giá trị đo khoảng sáng sau gáy:

- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thì thai nhi ít có nguy cơ mắc hội chứng Down.

- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi mang thai của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.

- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.

Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down:

Những dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Down bao gồm: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng, xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần, giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim…

Với các dấu hiệu trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down và để khẳng định kết quả cần phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm khác. Chính vì vậy, nếu thai nhi có các dấu hiệu siêu âm trên, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần dựa vào dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Các xét nghiệm sàng lọc

Bao gồm 3 loại xét nghiệm sàng lọc sau:

- Double test: Áp dụng cho thai phụ mang thai 12 tuần; định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

- Triple test: Áp dụng cho thai phụ mang thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha fetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

- Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing).

Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có quy trình lấy mẫu an toàn, đơn giản giúp phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Xét nghiệm được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền của chính thai nhi (ADN) bằng cách trích ly một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Phương thức xét nghiệm sẽ là lấy 7-10ml máu của người mẹ nên hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho kết quả sau 7-10 ngày thu mẫu.

Bên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn có thể phát hiện được các hội chứng như Trisomy 18: Hội chứng Edwards; Trisomy 13: Hội chứng Patau; Bất thường NST giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X)…

Chọc hút dịch ối

- Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.

- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.

- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.

Chọc ối được tiến hành khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó như triple test, double test, NIPT cho kết quả nguy cơ cao, độ mờ da gáy thai nhi dày.

Để chọc ối, trước tiên bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra giải phẫu của thai nhi, xác định vị trí túi nước ối của sản phụ để biết được khoảng cách an toàn có thể tiến hành xét nghiệm. Sau khi đã sát khuẩn an toàn, bác sĩ dùng một đầu kim dài, mỏng, rộng chọc qua thành bụng của sản phụ vào trong túi ối lấy một lượng nước ối vừa đủ (từ 20 – 25ml) để tiến hành xét nghiệm.

Mức độ rủi ro khi chọc ối phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: cơ địa của sản phụ, tay nghề bác sĩ, địa chỉ thực hiện, dụng cụ y tế… Theo các nghiên cứu gần đây, tỷ lệ sảy thai do chọc ối là 1/500, tức là trong 500 sản phụ thực hiện chọc ối thì có một người bị sảy thai.

Một đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down sẽ hạn chế khả năng tự chăm sóc bản thân, không có khả năng lao động, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội về kinh tế và tâm lý. Chính vì vậy, việc chẩn đoán sớm hội chứng Down trong sẽ giúp thai phụ và gia đình nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai nhi mắc hội chứng Down, bản thân người mẹ và gia đình cần có sự chuẩn bị kỹ lưỡng về kinh tế cũng như tâm lý để chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất.

 

Link gốc: http://ttvn.toquoc.vn/de-biet-con-co-mac-hoi-chung-down-khong-me-co-the-lam-nhung-viec-nay-222022284172945428.htm

Theo ttvn.vn