Bé gái 4 tuổi dần mù lòa, chỉ sống được 10 năm và quên mất cha mẹ là ai, cha mẹ chỉ muốn nghe con nói câu "Con yêu bố mẹ" cũng không được

Các bác sĩ đã tiến hành thêm nhiều xét nghiệm, cuối cùng gia đình bé đã nhận một tin dữ: Bé gái Adelei mắc bệnh Batten và có thể chết trước sinh nhật lần thứ 10 của mình.

 

David và Hayley đã phải ngồi xuống để nói chuyện với Samuel - anh trai 7 tuổi của Adelei về những gì đang xảy ra với em gái mình. Với cặp vợ chồng đáng thương này thì đây là điều khó khăn nhất mà họ từng làm.

"Chúng tôi đặt Samuel giữa chúng tôi trên giường và nói với cậu bé rằng não của Addy (Adelei) không hoạt động. Cậu bé hỏi chúng tôi rằng liệu anh ấy có thể nói chuyện với em một cách bình thường hay không, và chúng tôi đã nói không. Cậu bé chỉ nhìn xuống và không nói bất cứ điều gì. Kể từ khi biết chuyện, Samuel đã cố gắng hết sức để đối xử tốt với em của mình. Hôm trước cậu bé thậm chí còn nhường TV để em có thể xem Peppa Pig - điều đó chưa từng có trước đây! Đó là một điều rất buồn nhưng tôi rất tự hào về những gì cậu bé đã làm cho đến nay. Bé mới 7 tuổi thôi nhưng rõ ràng những gì bé làm cho thấy một sự trưởng thành hơn tuổi của mình rất nhiều".

 
 
 

Hiện tại, gia đình đã thành lập một trang gây quỹ để giúp trang trải chi phí đi lại giữa Swindon và London để điều trị cho Adelei.

Họ cũng muốn chuyển đến một ngôi nhà gỗ để có thêm tiền vì cả David và Hayley, đều đã từ bỏ công việc để có thể chăm sóc con toàn thời gian trong tương lai.

Bệnh Batten hiện chưa có cách chữa trị khỏi hoàn toàn

Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS), bệnh Batten là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tử vong còn được gọi là neuronal ceroid lipofuscinoses hay NCLs. Trong các bệnh này, một khiếm khuyết trong một gen nhất định sẽ gây ra một loạt các vấn đề như cản trở khả năng tế bào tái sử dụng một số phân tử nhất định.

Hầu hết các dạng bệnh này bắt đầu trong thời thơ ấu và trẻ em mắc các bệnh này thường trông khỏe mạnh và bình thường cho đến khi các triệu chứng xuất hiện. Trẻ sơ sinh hoặc sau sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng khi dưới 1 tuổi. Các triệu chứng phổ biến cho hầu hết các loại bao gồm mất thị lực, co giật, phát triển chậm và mất các kỹ năng có được, mất trí nhớ và các cử động bất thường. Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể phát triển một hoặc nhiều triệu chứng bao gồm thay đổi tính cách và hành vi, vụng về, khó khăn trong học tập, kém tập trung, lú lẫn, lo lắng, khó ngủ, cử động không tự chủ và di chuyển chậm.

 
 
 

Theo thời gian, trẻ em mắc bệnh này có thể bị co giật nặng hơn và mất dần ngôn ngữ, lời nói, mất trí nhớ và kỹ năng vận động. Cuối cùng, trẻ mắc bệnh Batten bị mù, ngồi xe lăn, nằm liệt giường, không thể giao tiếp và mất tất cả các chức năng nhận thức.

Hiện nay, không có cách chữa trị khỏi hoàn toàn cho những rối loạn này, nhưng việc điều trị một trong các dạng của nhóm bệnh này (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận.

Trẻ em với tất cả các dạng bệnh Batten có tuổi thọ được rút ngắn rất nhiều. Thông thường, nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và tuổi của trẻ khi bệnh khởi phát.

Theo DailyMail, Straitime, Metro

 

 

Theo afamily.vn

MỚI NHẤT

ĐỌC NHIỀU