Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây đã chứng minh yếu tố di truyền đóng góp 40 - 80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Hàng trăm gen liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện. Chẳng hạn, đột biến gen CHD8 đứng đầu về nguy cơ mắc chứng tự kỷ hoặc biến đổi gen WNT2 gây cản trở quá trình xử lý thính giác, ảnh hưởng tới hoạt động tiếp thu ngôn ngữ.
Đứng trước những thách thức và phát hiện mới về gen quy định tự kỷ, Genetica đã phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành giải mã gen cho 250 trẻ tự kỷ với mục đích xác định các biến thể bất lợi, tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở người Việt Nam.
Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm về mặt di truyền ở trẻ em Việt Nam. Hiện tại, dự án đang trong giai đoạn phân tích kết quả và sẽ công bố trên các tạp chí khoa học quốc tế trong thời gian tới.
Như vậy, với sự phát triển của công nghệ di truyền, chúng ta hoàn toàn có thể xác định sớm nguy cơ mắc chứng tự kỷ thông qua xét nghiệm gen. Đặc biệt, những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nên được xét nghiệm càng sớm càng tốt.
5. Tất cả trẻ tự kỷ đều có chung phác đồ điều trị và can thiệp
Không có thuốc điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi chứng tự kỷ. Biện pháp tốt nhất dành cho trẻ tự kỷ là chăm sóc và can thiệp. Nhưng điều này không đồng nghĩa là tất cả trẻ tự kỷ đều được điều trị giống nhau.
Tự kỷ không phải một bệnh mà là rối loạn dạng phổ, tức là tập hợp nhiều mức độ và dạng rối loạn khác nhau. Có trẻ tự kỷ thiếu hụt khả năng ngôn ngữ nghiêm trọng, nhưng có trẻ lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến cảm xúc - hành vi.
Bên cạnh đó, chứng tự kỷ có thể đi kèm với các rối loạn bẩm sinh khác như chậm phát triển trí tuệ, tăng động giảm chú ý, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc X, hội chứng Down… Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể riêng biệt, cần được nuôi dưỡng, hỗ trợ khác nhau, tùy theo tình trạng của trẻ.
Với sự phát triển của ngành công nghệ gen, cá thể hóa trong chăm sóc, can thiệp ở trẻ tự kỷ ngày càng được quan tâm và áp dụng rộng rãi trên khắp thế giới. Dựa vào kết quả giải mã gen ở trẻ mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia y tế sẽ xác định được rối loạn kèm theo. Từ đó đưa ra phác đồ điều trị, can thiệp và dự phòng phù hợp nhất với trẻ.
Dù thế nào, bạn hãy vững tin vào đứa trẻ đặc biệt của mình. Hãy kiên nhẫn, tìm kiếm cách kết nối để bước vào thế giới khác biệt của trẻ tự kỷ. Hãy động viên, khen thưởng những cố gắng và bước tiến của con. Đồng thời xoa dịu nỗi sợ hãi, sự khó chịu ở trẻ. Hãy xây dựng một lịch trình sinh hoạt cố định, cho con một không gian an toàn, bình yên và cùng con bước ra ngoài thế giới, bạn nhé!
(Nguồn: CDC, Autistia, NCBI, Carautismroadmap)