Kỳ diệu Công nghệ AI nhận dạng bệnh di truyền

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng công nghệ AI vượt trội so với các bác sĩ lâm sàng trong hai bộ xét nghiệm riêng biệt để xác định hội chứng mục tiêu trong số 502 hình ảnh được chọn.

Ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết: “Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng công nghệ AI vượt trội so với các bác sĩ lâm sàng trong hai bộ xét nghiệm riêng biệt để xác định hội chứng mục tiêu trong số 502 hình ảnh được chọn. Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. Theo ông Gurovich:“ Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”.

Ông Gurovich nói thêm: "Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân".

Jorge Cardoso, giảng viên cao cấp về trí tuệ y học nhân tạo tại trường khoa học kỹ thuật y sinh và khoa học hình ảnh tại Đại học King London, đã mô tả công nghệ này là "rất thú vị".

Ông cũng cho biết: "Bộ sưu tập các bộ dữ liệu y tế ngày càng lớn và được quản lý tốt đã cho phép các công cụ AI dự đoán các đột biến gen từ các kiểu hình ảnh làm giảm gánh nặng của các hệ thống chăm sóc sức khỏe và cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân.”